Soy Hugo y tengo 7 años. Dar a conocer mi enfermedad no es fácil, pues solo hay 2 casos en España y 12 en todo el mundo. Lo que me hace ser catalogado como una enfermedad rara. Aunque me vean así, sé que no soy un número, soy un niño pequeño, con una hermana y una familia. Pero sobre todo con muchas ganas de vivir.

Mi enfermedad se denomina Deficiencia de 3 hidroxi-isobutiril-CoA hidrolasa. Me ha causado una lesión cerebral irreversible, dando lugar a una parálisis cerebral infantil, afectando no sólo a nivel motor de todo mi cuerpo, sino a la parte visual. Soy prácticamente invidente, pero con la visión suficiente para saber que me estáis leyendo y prestando vuestro tiempo.

Llevo toda mi vida en neurólogos, genetistas o fisioterapeutas. Los médicos del Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid dieron con el problema de mi enfermedad. Mi organismo a causa de una herencia genética, no tolera la valina, para quien no lo conozca es uno de los aminoácidos esenciales para el ser humano, de hecho, este aminoácido es el encargado de que los músculos no se descompongan.

Para cualquier persona sana, la valina le ayuda a fortalecerse, pero a mí me intoxica. Mi esperanza de vida es corta, los neurólogos me dieron tan sólo dos años de vida, pero aquí sigo, gracias a mi lucha constante, mi familia y mis ganas de vivir.

Si he conseguido luchar contra todo pronóstico, que más lograría si se destinasen recursos para la investigación contra mi enfermedad. Quiero daros las gracias por llegar hasta aquí leyendo y por ayudarme a alzar la voz, ya que, yo no puedo hablar. Mi madre Soraya es la que cuenta mi historia y quien mejor que una madre para comprender lo que los hijos sentimos.